Como teste do pezinho ampliado deu destinos diferentes a irmãos diagnosticados com a mesma doença no Paraná
Irmãos Heitor e Henry foram diagnosticados com Imunodeficiência Combinada Grave, mas apenas um dele teve a doença diagnosticada logo após o nascimento e pôde ser curado. História inspirou lei que amplia de 7 para 30 o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho na rede pública de Curitiba.
Aos 8 anos, Heitor Hideki Bueno Alves ainda vive em isolamento, depende de medicamentos diários, alimentação por sonda e passa por frequentes internações. O irmão mais novo, Henry Haruki Bueno Soares, de 6 anos, vai à escola, brinca e leva uma vida ativa. Os dois são moradores de São José dos Pinhais, na Grande Curitiba, e nasceram com a mesma doença rara. A diferença foi o momento do diagnóstico.
A história dos irmãos, diagnosticados com Imunodeficiência Combinada Grave, conhecida como SCID, virou símbolo no movimento pela ampliação do teste do pezinho, exame feito nos primeiros dias de vida do bebê e capaz de identificar precocemente doenças que ainda não apresentam sintomas visíveis.
🔎 A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é uma doença genética rara que compromete as defesas do organismo. Sem tratamento, o bebê fica vulnerável a infecções graves e pode morrer ainda nos primeiros anos de vida. O tratamento pode incluir transplante de medula óssea e, quando realizado precocemente, aumenta significativamente as chances de cura.
Quando Heitor nasceu, em 2017, a SCID não fazia parte das doenças pesquisadas pelo teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Por isso, a condição só foi descoberta meses depois, quando ele já enfrentava infecções graves e sucessivas internações.
Em 2021, a Lei Federal nº 14.154, determinou a inclusão gradual de mais de 50 doenças no teste do pezinho, entre elas imunodeficiências graves como a SCID. A lei começou a valer em 2022 e divide a ampliação em cinco etapas, mas não estabelece um prazo máximo para a implantação do novo teste.
Na rede privada, o exame ampliado é comum.
Segundo a médica e pesquisadora do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando, o teste do pezinho é uma ferramenta fundamental porque muitas doenças rastreadas não apresentam sinais nos primeiros dias de vida.
“Muitas crianças nascem sem qualquer sinal ou sintoma de doença. Então, se eu tenho um teste que me traz de forma antecipada um possível diagnóstico, eu já consigo cuidar […] Se eu não faço o diagnóstico de bebê com SCID, 98% dessas crianças sem diagnóstico morrem de infecção antes de completar dois anos de idade”, explica.
O teste é realizado a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, geralmente após as primeiras 48 horas de vida.
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Por meio da coleta de sangue em papel-filtro, o teste permite identificar precocemente sete doenças definidas pelo Ministério da Saúde. São elas:
- Fenilcetonúria: dificulta o processamento de proteínas e pode afetar o desenvolvimento cerebral.
- Hipotireoidismo congênito: reduz a produção de hormônios importantes para o crescimento e o desenvolvimento.
- Doença falciforme e hemoglobinopatias: doenças do sangue que podem causar anemia e infecções.
- Fibrose cística: afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.
- Hiperplasia adrenal congênita: altera a produção de hormônios essenciais ao organismo.
- Deficiência de biotinidase: afeta o aproveitamento de uma vitamina importante para o corpo.
- Toxoplasmose congênita: infecção que pode causar problemas de visão, audição e desenvolvimento.
Segundo a médica, o diagnóstico antecipado permite iniciar tratamentos antes mesmo do surgimento dos sintomas.
“Muitas vezes, uma mudança na alimentação ou o início precoce de um tratamento impede sequelas permanentes e pode até salvar a vida da criança”, reforça.
Dois irmãos, a mesma doença e destinos diferentes
A mãe de Heitor e Henry, Kelly Akemi Bueno, de 39 anos, conhece na prática a diferença que um diagnóstico precoce pode fazer.
Ela contou que a gravidez do Heitor, em 2017, foi tranquila e nada indicava que o bebê carregava uma doença rara. Aos quatro meses, porém, começaram as internações por pneumonias graves. Depois de meses de investigação, passagens pela Unidade de Terapia Intensiva (UTI) e 72 dias entubado, veio o diagnóstico de Imunodeficiência Combinada Grave.
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A condição impede a formação adequada de células responsáveis pela defesa do organismo. Sem tratamento, cerca de 98% das crianças morrem antes dos dois anos de idade, segundo a médica Carolina Prando.
Quando a doença foi identificada, Heitor já estava gravemente debilitado. O menino precisou passar por transplante de medula óssea quando estava com um ano e um mês de idade.
“O transplante salvou a vida dele, porque, se ele não fizesse, não iria sobreviver por muito mais tempo. Mas eu também sabia que o transplante seria muito arriscado para ele fazer”, disse Kelly.
Hoje, o menino ainda enfrenta consequências associadas às infecções e complicações que ocorreram antes do diagnóstico.
Poucos anos depois, Kelly engravidou novamente. Como a família conhecia a doença, os médicos prepararam um protocolo de acompanhamento desde a gestação. Henry nasceu em 2020 e, logo após o nascimento, exames identificaram a mesma condição do irmão. O transplante foi realizado aos dois meses de vida.
“Ele foi transplantado nos primeiros meses de vida, ficou pouco tempo hospitalizado e hoje tem uma medula óssea que produz perfeitamente as células de defesa. Ele está 100% curado da doença dele”, relatou a médica Carolina.
Para Kelly, a convivência diária com os dois filhos evidencia o impacto do diagnóstico precoce.
“Eu vejo o Heitor, que ainda precisa de medicamentos e tem uma vida muito complicada. E vejo o Henry, que vai para a escola e tem uma vida normal. Tudo isso poderia ter sido diferente se o teste do pezinho fosse ampliado”, diz a mãe.
História dos irmãos virou lei municipal
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A história dos irmãos também inspirou uma legislação em Curitiba. Em 2024, foi sancionada a Lei Municipal nº 16.381, conhecida como Lei Henry e Heitor, que prevê a ampliação do teste do pezinho na rede pública municipal de sete para 30 doenças.
A proposta foi criada após a família compartilhar a experiência vivida com os dois meninos. A lei busca ampliar o acesso ao diagnóstico precoce de doenças raras e graves, mas ainda não foi implementada na prática.
“Se gente ampliar o conhecimento, atingir uma pessoa e salvar uma criança, com certeza eu já vou ficar contente”, ressaltou Kelly.
Ampliação ainda enfrenta desafios
Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal garante pelo SUS o rastreamento de sete doenças. Em 2021, a lei federal determinou a ampliação gradual para mais de 50 condições, mas a implementação depende da estruturação dos estados e municípios.
“Quanto mais a gente puder incorporar, melhor. Essas doenças são condições em que o diagnóstico antecipado faz toda a diferença na sobrevida, na qualidade de vida e no desenvolvimento dessas crianças”, afirma Carolina.
A médica ressalta que a ampliação não depende apenas do exame.
“Quando a gente fala do teste do pezinho, não está falando só do exame. Estamos falando de todo um programa de triagem neonatal, desde a oferta do teste até o encaminhamento e tratamento da criança.”
Em Curitiba, a legislação que recebeu o nome dos irmãos Heitor e Henry, ainda não foi implementada. Em todo o Paraná, o teste do pezinho feito pelo SUS é centralizado em âmbito estadual e realizado de forma unificada para todos os municípios. Os exames são feitos em um convênio do governo do estado com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe).
A Secretaria Estadual de Saúde (Sesa) informou que “o Paraná trabalha na implementação técnica para expandir o rastreio de 7 para até 51 doenças de forma gradual em todo o Estado, com investimento de R$ 67,3 milhões. O processo encontra-se em fase de estruturação interna e alinhamento de fluxos com o laboratório de referência, com previsão de início da inclusão escalonada das novas patologias para este ano.”
Segundo a Sesa, até o início efetivo dessa nova fase ampliada, o programa segue cobrindo as doenças já padronizadas. O volume total de exames no Paraná passou de 91.471 em 2023 para 94.943 em 2025. Nos primeiros quatro meses deste ano, foram realizados 20.613 exames parciais no estado.
